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Genética Médica
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Otras versiones disponibles

Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf Genética Médica (eBook online) Lo esencial de un vistazo

Puntos clave

Expone los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas

Cada temas se presenta con un diseño a doble página, diagramas claros y sencillos y textos explicativos concretos.

La estructura de la obra ha sido totalmente revisada para hacer más accesible su contenido.

Los contenidos se han actualizado y se incluyen los últimos avances en el campo, abordando de manera clara y concisa, las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento.

Descripción

Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.


Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimos avances en el campo y aborda las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven de complemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.


La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que su contenido sea todavía más accesible. Entre sus características destacan:


● Capítulos sobre identificación de genes, características biológicas del cáncer y técnicas genómicas para su diagnóstico y tratamiento, así como anomalías cardíacas durante el desarrollo


● Una sección extensa sobre genética y bioquímica


● Una sección dedicada al estudio de casos


● Un sitio web complementario con preguntas de autoevaluación


El libro Genética médica: lo esencial de un vistazo proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad.

Autores

Índice de Contenidos

Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas
Parte 1: Introducción
1. El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano
2. Elaboración de árboles genealógicos
3. Las leyes de Mendel
4. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
6. Herencia autosómica recesiva: principios
7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
9. Aspectos de la dominancia
10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y
11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
12. Herencia mitocondrial
13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3: Biología celular básica
14. La célula
15. Los cromosomas
16. El ciclo celular
17. Características bioquímicas del ciclo celular
18. Gametogénesis
Parte 4: Biología molecular básica
19. Estructura del DNA
20. Replicación del DNA
21. Estructura de los genes
22. Producción de RNA mensajero
23. RNA no codificante
24. Síntesis de proteínas
Parte 5: Variación genética
25. Tipos de alteraciones genéticas
26. Mutagénesis y reparación del DNA
27. Impronta genómica
28. Mutación dinámica
29. Polimorfismo normal
30. Frecuencia alélica
Parte 6: Organización del genoma humano
31. Ligamiento genético y asociación de genes
32. Mapeo físico de genes
33. Identificación de los genes
34. Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7: Citogenética
35. Análisis cromosómico
36. Aneuploidias cromosómicas
37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales
38. Alteraciones estructurales de los cromosomas
39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
40. Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos
Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
41. Embriología humana: generalidades
42. Patrones corporales
43. Diferenciación sexual
44. Alteraciones de la determinación sexual
45. Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco
46. Malformaciones congénitas en el período fetal
47. Desarrollo del corazón
48. Anomalías cardíacas
49. Desarrollo facial y dismorfología
Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos
50. Principios de las enfermedades multifactoriales
51. Enfermedades multifactoriales en la infancia
52. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
53. Estudios de gemelos
Parte 10: Cáncer
54. La cascada de transducción de señales
55. Las ocho características distintivas del cáncer
56. Cánceres familiares
57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
Parte 11: Genética bioquímica
58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos
61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
63. Diagnóstico bioquímico
Parte 12: Inmunogenética
64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes
Parte 13: Diagnóstico molecular
67. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
68. Secuenciación del DNA
69. La reacción en cadena de la polimerasa
70. Perfil de DNA
Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales
71. Asesoramiento genético reproductivo
72. Evaluación prenatal
73. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
74. Tratamiento de las enfermedades genéticas
75. Aspectos éticos y sociales en genética clínica

Casos prácticos de autoevaluación: preguntas
Casos prácticos de autoevaluación: respuestas
Glosario
Apéndice 1: el cariotipo humano
Apéndice 2: fuentes y recursos de información

Materiales complementarios

Público al que va dirigido

Resulta idóneo para estudiantes de Medicina, Biología molecular, Genética y asesoramiento genético.

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